Großwuchssyndrome

Patient mit Proteus Syndrom und venöser Malformation des Beins
Proteus Syndrom
Foto: UKR

Die Wachstumsstörung, Reifungsstörung oder Fehlbildung von Körpergewebe muss nicht auf einzelne Gefäße alleine begrenzt sein, sie kann auch andere Gewebearten betreffen, die in der Embryonalentwicklung eng mit den Gefäßen verwandt sind. Dies betrifft zusätzlich zu den Gefäßen vor allem Fettgewebe, Muskulatur und Knochengewebe. Entsprechend kann neben den Gefäßen auch ein Mehr- oder Minderwuchs dieser Gewebe oder einer ganzen Extremität assoziiert sein, sehr selten sind diese Fehlbildungen auch komplexer und betreffen innere Organe.

Diese Assoziationen von Gefäßmalformationen mit anderen Anomalien, wie z. B. Hyperplasien des Weichteilgewebes, treten in Form von typischen Syndromen auf. Diese Syndrome werden in der ISSVA-Klassifikation als eigene Untergruppe („vascular malformations associated with other anomalies“) bezeichnet. Die häufigsten Syndrome sind bekannt als das Klippel-Trénaunay-Syndrom (kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie) oder das Parkes-Weber-Syndrom (kapillär-arteriell-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie).

Weitere Großwuchssyndrome mit Gefäßmalformationen sind das CLOVES Syndrom (angeborene Hyperplasie von Fettgewebe und Knochen, epidermaler Nävus sowie venöse, kapilläre und lymphatische Malformationen) und das progrediente Proteus-Syndrom (zunehmende, umschriebene Hyperplasien von Extremitäten, Knochen, Knorpel und Fettgewebe sowie Muskulatur gemeinsam mit venösen oder lymphatischen Malformationen).
Genetisch ist man der Ursache dieser Syndrome näher gekommen, es handelt sich um sogenannte postzygotische Mosaike (nicht erbliche Mutationen, die nicht alle Körperzellen betreffen) mit Störungen im PIK3CA-Pathway, der für die Reifung und das Wachstum von verschiedenen Körpergeweben verantwortlich ist. Medikamentöse Therapieformen werden aktuell in Studien eingesetzt.